Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.
Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.
„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.
Źródło informacji: Nauka w Polsce